Insufisiensi Ovarium Primer Terkait Fragile X (FXPOI)

Pada tahun 1991, ilmuwan yang didukung NICHD menemukan gen ( FMR1 ) yang menyebabkan sindrom Fragile X (FXS) pada kromosom X. FXS adalah bentuk cacat intelektual dan perkembangan yang paling umum. Baru-baru ini, para peneliti telah mengidentifikasi dua kelainan—FXPOI dan sindrom tremor/ataksia terkait Fragile X—yang juga dikaitkan dengan perubahan pada gen FMR1 , tetapi memiliki ciri dan gejala yang sangat berbeda dari FXS. Wanita dengan FXPOI sering mengalami periode menstruasi yang tidak teratur, infertilitas dini, dan menopause dini. Mereka juga berisiko lebih tinggi terkena penyakit jantung dan osteoporosis.

Para peneliti yang bekerja untuk dan dengan dukungan dari seluruh NIH telah membuat kemajuan signifikan dalam memahami FXPOI.